2023 Dünya Down Sendromu Günü: Down sendromunun ne olduğunu ve önemini bilin!


giriiş

Her yıl 21 Mart’ta Dünya Down Sendromu Günü gözlemlenir.

Bugün, dünya çapında doğan yaklaşık 700 bebekten 1’ini etkileyen genetik bir durum olan Down Sendromu hakkında farkındalık yaratmak için dünya çapında milyonlarca insana katılıyoruz. Down Sendromu, fazladan bir 21. kromozomun varlığından kaynaklanır ve bilişsel gecikmeler, fiziksel engeller ve belirli tıbbi durumlar için daha yüksek risk dahil olmak üzere bir dizi gelişimsel zorlukla sonuçlanabilir.

Ancak, Down Sendromlu bireylerin tam potansiyellerine ulaşmaları için ihtiyaç duydukları desteği ve kaynakları almalarını sağlamak için yapılacak daha çok iş var. Bu, sağlık hizmetlerine, eğitime ve istihdam fırsatlarına erişimin yanı sıra toplumun tüm yönlerine dahil olmayı içerir.

Bu blogda, Down Sendromunun ne olduğunu, Dünya Down Sendromu Günü’nün önemini ve kapsayıcılığı ve kabulü teşvik etmede hepimizin nasıl bir rol oynayabileceğini daha derinlemesine inceleyeceğiz. Öyleyse başlayalım!

Down Sendromu, kişinin fiziksel ve zihinsel gelişimini etkileyen genetik bir hastalıktır. 21. kromozomun fazladan bir kopyasının olması sonucu 46 kromozom yerine toplam 47 kromozom oluşur. Bu fazladan kromozom beyin ve vücudun gelişme şeklinde değişikliklere neden olarak düz bir yüz profili gibi fiziksel özelliklere yol açar. küçük boy ve zayıf kas tonusu.

Down Sendromlu kişilerde ayrıca zihinsel engeller, gelişimsel gecikmeler ve kalp kusurları ve işitme sorunları gibi bir dizi tıbbi sorun olabilir. Down Sendromunun tedavisi olmasa da, terapi ve eğitim gibi erken müdahaleler, Down sendromlu bireylerin sağlıklı ve tatmin edici bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.

Dünya Down Sendromu Günü 2023 teması

Down Sendromu Günü her yıl farklı bir tema ile kutlanmaktadır. Günün önceki teması, durumun yaşamları üzerinde etkisi olan kişilerin çeşitli yönlerine odaklandı. 2023 yılında Uluslararası Down Sendromu Günü’nün teması olarak ‘Bizimle Değil Bizim İçin’ seçilmiştir. Amaç, bu genetik bozukluğu olan insanlara adil ve eşit davranmanın önemi konusunda farkındalık yaratmak olacaktır.

Down Sendromlu bir çocuğun önemli özellikleri

Down Sendromlu kişiler genellikle kişiden kişiye derece olarak değişebilen bazı belirgin fiziksel özelliklere sahiptir. Bazı ortak özellikler şunlardır:

  • Küçük boy: Down Sendromlu kişilerin boyu genellikle ortalamadan daha kısadır.
  • Basık yüz hatları: Genellikle düz bir yüz profiline, küçük bir buruna ve yukarı çekik gözlere sahiptirler.
  • Küçük bir kafa: Başın boyutu ortalamadan daha küçük olabilir.
  • Kısa boyun: Boyun normalden daha kısa ve kalın görünebilir.
  • Çıkıntılı dil: Normalden küçük bir ağız veya zayıf dil kası nedeniyle dil ağızdan dışarı çıkabilir.
  • Zayıf kas tonusu: Down Sendromlu kişilerde genellikle zayıf kas tonusu vardır, bu da sarkık bir görünüme neden olabilir.
  • Avuç içinde tek bir kırışık: Down Sendromlu çoğu kişinin ayasında iki yerine tek bir kırışık vardır.

Bu özelliklerin derece olarak büyük ölçüde değişebileceğini ve Down Sendromlu kişilerin benzersiz fiziksel ve kişisel özelliklere sahip bireyler olduğunu not etmek önemlidir.

Down Sendromu Teşhisi

Down Sendromu tanısı aşağıda açıklandığı gibi doğum öncesi veya doğumdan sonra konulabilir:

Doğum öncesi tanı:

Down Sendromlu bebek sahibi olma riski taşıyan çiftler için prenatal tanı mevcuttur. Down Sendromu olasılığını kontrol etmek için maternal serum taraması, ultrason ve hücresiz fetal DNA testleri gibi doğum öncesi tarama testleri yapılabilir.

Tarama testleri yüksek bir Down Sendromu olasılığı gösteriyorsa, koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi bir tanı testi önerilebilir. Bu testler, fetal kromozomları analiz etmek ve Down Sendromu tanısını doğrulamak için bir plasenta veya amniyotik sıvı örneği almayı içerir.

Doğum Sonrası Tanı:

Doğumdan sonra fiziksel özellikler ve tıbbi testlere dayanarak Down Sendromu tanısı konulabilir. Down Sendromu ile ilişkili fiziksel özelliklerden bazıları şunlardır:

  • Düzleştirilmiş bir yüz
  • Küçük kulaklar ve burun
  • Yukarı doğru çekik badem şeklindeki gözler
  • Kısa boyun
  • Küçük eller ve ayaklar
  • Azaltılmış kas tonusu

Kan testi veya karyotip (kromozom analizi) gibi tıbbi testler Down Sendromu tanısını doğrulayabilir.

Down Sendromu teşhisinin bir bireyin yeteneklerini veya potansiyelini tanımlamadığına dikkat etmek önemlidir. Erken müdahale ve destek ile Down Sendromlu bireyler tatmin edici bir yaşam sürdürebilir ve tam potansiyellerine ulaşabilirler.

Down sendromu için sağlık tedavileri

Şu anda Down Sendromu için bir tedavi yoktur, ancak semptomları yönetmeye ve bu durumdaki bireylerin yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilecek çeşitli sağlık tedavileri vardır.

Erken müdahale: Erken müdahale hizmetleri, Down Sendromlu çocuklara gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmalarına yardımcı olmak için terapi ve destek sağlayabilir. Bu, fizik tedavi, konuşma terapisi ve mesleki terapiyi içerebilir.

Davranış Terapisi: Davranışçı terapi, sosyal becerilerde veya davranış yönetiminde zorluk çeken Down Sendromlu bireyler için yararlı olabilir.

Eğitim: Down Sendromlu çocuklar, kendilerine özgü ihtiyaçlarını karşılayan özel eğitim programlarından yararlanabilir.

İlaç tedavisi: Bazı durumlarda, anksiyete, depresyon veya dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi Down Sendromu ile ilişkili belirli semptomları yönetmek için ilaç reçete edilebilir.

Son düşünceler

Dünya Down Sendromu Günü, Down sendromu hakkında farkındalık yaratmaya ve bu genetik hastalığa sahip bireylerin yaşamlarını kutlamaya adanmış bir gündür. Down sendromu, gelişimsel gecikmelere, zihinsel yetersizliğe ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilen fazladan bir 21. kromozom kopyasının varlığından kaynaklanır.

Bu zorluklara rağmen, Down sendromlu bireyler, onları topluluğumuzun değerli üyeleri yapan benzersiz güçlere ve yeteneklere sahiptir. Sıcakkanlılıkları, nezaketleri ve bulaşıcı coşkularıyla tanınırlar ve etraflarındakilere neşe getirme konusunda özel bir yetenekleri vardır.

Bu nedenle, bu Dünya Down Sendromu Günü’nde, çeşitliliği kutlamak, kapsayıcılığı teşvik etmek ve Down Sendromlu bireylerin haklarını ve esenliğini savunmak için bir araya gelelim. Farkındalığı ve kabulü yayalım ve herkes için daha kapsayıcı ve merhametli bir dünya için çalışalım.




Kaynak : https://blog.healthians.com/world-down-syndrome-day-2023-know-what-down-syndrome-significance/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=world-down-syndrome-day-2023-know-what-down-syndrome-significance

SMM Panel PDF Kitap indir