Genetik test nedir? Hastalık genetik testi için genetik testler


Katkıda bulunan: Anjali Dharra

Herhangi bir tıbbi durum, ciddi komplikasyonlara neden olabilen bir acil durumdur ve zamanında tedavi edilmezse ölümcül bile olabilir. Çoğu durumda, herhangi bir sağlık sorununun acil tıbbi müdahalesi, kişinin genetik geçmişine veya yaşam tarzı adaptasyonlarına bağlıdır. Neyse ki, genlerin önemi son yıllarda bir sıçrama yaptı.

Günümüzde genetik testler genel bir tarama aracı olarak kullanılmakta ve presemptomatik bireylerde taşıyıcıların ve herhangi bir hastalığa yatkınlığın belirlenmesi, yaşam tarzı düzeninde kronik komplikasyonlara yol açabilecek değişikliklerin saptanması veya bir tanının saptanması gibi çeşitli amaçlarla yapılmaktadır. .

Tıp alanındaki teknolojik gelişmelerle birlikte, bir hastalığın başlangıcını ve ilerlemesini tahmin etmek için önleyici tıp adı verilen en son tıbbi konsept kullanılmaktadır. Zamanında tedavi edici ilaçlarla hastalık, semptomlar ortaya çıkmadan erken bir aşamada tedavi edilebilir.

Bu terapötik tıp yaklaşımı ve genetik testler birlikte, bir hastalığın bireysel özelliklerini, nedenlerini ve risk faktörlerini belirleme kesinliğini sağlar. Yaşam tarzıyla ilgili hastalıkların yanı sıra gizli bozuklukların bu öngörüsel tespiti, yüksek kaliteli tıbbi müdahaleler kullanılarak tıbbi durumun daha dikkatli bir şekilde kişiselleştirilmiş teşhisine yol açabilir ve bu nedenle, söz konusu yatkınlığın ortaya çıkışını veya olasılığını azaltmaya yardımcı olabilir.

Genetik testler sadece hastalığın tahmininde yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda yakın gelecekte tıbbi acil müdahalelere daha faydalı bir şekilde katkıda bulunmak için iyimser sağlık sonuçları da verecektir. Bu makale, önleyici sağlık hizmetleri söz konusu olduğunda genetik testlerin yararlarının yanı sıra hızla gelişen sağlık hizmetleri ekosistemi üzerindeki etkisini değerlendirmeyi amaçlamaktadır.

Genetik test nedir?

Genetik test veya DNA testi, genom profiline dayalı olarak DNA ve genlerin kişiselleştirilmiş muayenesini kontrol eden tıbbi bir testtir. Bu tarama, herhangi bir yaşam tarzı değişikliğini veya diyabet, yüksek tansiyon, kan şekeri seviyesi dalgalanmaları, vitamin eksiklikleri, kalp ve sindirim sorunları gibi herhangi bir yatkın tıbbi durumu bulmak için alellerin, genotiplerin, karyotiplerin veya tam genom sistemlerinin test edilmesini içerir. kilo ile ilgili bozukluklar.

Hastanın tıbbi geçmişini ve ailesinin genetik geçmişini anlayarak çalışır. Ayrıca, genetik test testi, herhangi bir hastalığın başlangıcını ve ilerlemesini tahmin etmek için bir kişinin genetik belirteçlerini tanımlar.

Belirli bir hastalığı doğrulamak için, genetik testler DNA içindeki hücreleri veya dokuları tespit ederek aşağıdakilerde herhangi bir mutasyon arar:

genler

Bilgi taşıyan ve canlı bir organizmanın fiziksel görünümünü sağlayan DNA parçaları.

Proteinler

Vücuttaki doku ve organların yapısından, işlevinden ve düzenlenmesinden sorumlu olan büyük ve karmaşık moleküller.

kromozomlar

Kalıtsal bilgiyi taşıyan DNA ve proteinlerin bir kombinasyonu.

Şu anda, genetik testler kullanılarak 1500’den fazla yatkın hastalık teşhis edilebiliyor veya tahmin edilebiliyor ve bu nedenle risk değerlendirmesinin ayrılmaz bir parçası olarak hızla kabul ediliyor. Bazı durumlarda, bireylerin diyet, fiziksel aktivite, sigara ve alkol tüketimi gibi yönetilebilir yaşam tarzı faktörleri ile baş etmesi gerekebilir. Buna ek olarak, belirli profilaktik tedavileri, tıbbi taramaları tercih eden ve/veya ailelerini genişletmeyi planlayan kişiler için genellikle genetik testler önerilir.

Genetik testler neden yapılır?

Genetik test, klinik ortamlarda öngörücü bir gen testi tekniğidir. Bu test ayrıca, genetik testin bir tanıya yol açmadığı ancak bir bireyde genetik bir bozukluktan şüphelenilen bir noktada yapılan genom dizilimini de içerir.

Yukarıda bahsedildiği gibi, yaşam tarzı yönetimiyle ilgili çeşitli hastalıkları, hastalıkları ve tıbbi durumları teşhis etmek veya tahmin etmek için genetik testler yapılabilir, örneğin:

  • Bir hastalığın kalıtsal taşıyıcısını belirlemek için
  • Bir kişinin presemptomatik testi
  • Uygun bir diyet ve eksiksiz beslenme profili olup olmadığını kontrol etmek için
  • Yağda ve suda çözünen vitaminleri ve oksidatif stresi içeren detoksifikasyon profilini test etmek
  • Kalıcı kan şekeri seviyesi dalgalanmalarının nedenini test etmek için
  • DNA veya genlerdeki herhangi bir değişikliği teşhis etmek için
  • Yaşam tarzı kalıplarındaki değişiklikleri anlamak
  • Hastalık komplikasyonlarını ve şiddetini anlamak için
  • Genetik lipid profilini kontrol etmek için
  • Gıda duyarlılığı ve intoleranslarını kontrol etmek için
  • Makrobesinlere güçlü bir yanıt belirlemek için
  • Obezitenin nedenlerini ve yeme davranışlarını tahmin etmek
  • Kalp, böbrek, beyin, kan, karaciğer ve diğer vücut hastalıklarının erken teşhisi
  • Anormal uyku düzeninin nedenlerini belirlemek için
  • Sağlıklı yaşam tarzı kalıplarını sürdürmek için hastaya en uygun egzersizi ve dayanıklılık seviyelerini kontrol etmek.
  • Aerobik ve anaerobik aktivitelere spesifik bir yanıt
  • Yaralanmalara ve iyileşmelere karşı bir bağışıklık tepkisi belirlemek için

Genetik test türleri nelerdir?

Genetik testler birkaç kalıtsal hastalık ve bozukluğu tahmin etmede yardımcı olduğundan, hastalıkları aynı anda tespit edebilecek tek bir test yoktur. Aslında, genetik testler, aileye ve mevcut tıbbi geçmişe ve ayrıca hangi durumu test etmeyi tercih ettiğinize bağlı olarak bazı türlere ayrılır. Bu genetik test türleri şunları içerir:

Tek gen testi

Adından da anlaşılacağı gibi, belirli bir bozukluğu veya hastalığı doğrulamak için yalnızca tek bir gendeki değişiklikleri algılar. Bu test, aile genetik mutasyonu bilindiğinde bir doktor tarafından önerilir.

Panel genetik testi

Bu tip, bir sette birden fazla gendeki değişiklikleri arar. Bir doktor, kanser de dahil olmak üzere bir dizi tıbbi sorunu teşhis etmek için panel testi önerir.

Genom/Büyük ölçekli genetik testler

Bu test ayrıca 2 türe ayrılmıştır; ekzom dizilimi ve genom dizilimi.

Exome sekanslama: Bu test, DNA’daki tüm genleri veya bazı tıbbi durumlardan özellikle sorumlu olan genleri arar.

Genom dizileme: Bir bireyin tüm DNA yapısını teşhis eden bir test veya vücuttaki herhangi bir mutasyonu tespit etmek için ayrıntılı bir genom testi.

kromozom testi

Bir bireyin kromozomal yapısındaki mutasyonları arayan bir test. Bu testler karyotipler ve kromozomal mikrodizilerdir.

gen ifadesi

İnsan vücudunda genler farklı seviyelerde ifade edilir. Sağlıklı ve hastalıklı hücreler arasındaki bu seviye, bir gen ekspresyon testi yardımıyla tespit edilir. Bu test, kanserli gen ekspresyonundaki değişiklikleri teşhis etmek için de gerekli olabilir.

Genleri etkileyen faktörler nelerdir?

İnsan vücudunda, gen ekspresyonunu etkileyen birçok kontrol edilebilir ve kontrol edilemeyen faktör vardır. Cinsiyet, aile öyküsü ve yaş kontrol edilemeyen risk faktörlerinden bazıları iken diyet, egzersiz, sigara ve kimyasallara maruz kalma kontrol edilebilen faktörlerdir. Tüm bu kontrol edilebilir ve kontrol edilemeyen faktörler, çok faktörlü kalıtım arasında sayılır ve kişiyi otoimmün hastalıklar, kanser, ruh sağlığı, anksiyete ve depresyon gibi çeşitli genetik bozukluklara karşı duyarlı hale getirir.

Genetik testler nasıl yapılır?

Kan örneği almak, hastalıklara yatkınlığı teşhis etmenin en kolay ve en hızlı yoludur. Alınan numune laboratuvara gönderilir ve doktor tarafından seçilen veya önerilen gen testine göre genetik test türlerinden biri ile işlenir.

Kan dışında, DNA örneği yanak sürüntüleri, saç, tükürük, cilt, plasentadan dokular ve amniyotik sıvı yoluyla da alınabilir.

Ne tür genetik test sonuçları alıyorsunuz?

Genetik test, DNA veya genlerdeki herhangi bir mutasyonu gösterir ve pozitif (yüksek), negatif (düşük) veya belirsiz (orta) sonuçlar olmak üzere üç ana risk puanı ile sonuçlanabilir.

Pozitif/Yüksek risk skorlu genetik test

Bir kişiye pozitif genetik test teşhisi konulursa, hastalığa neden olan genetik bir değişikliğin bulunduğu anlamına gelir. Ancak, yüksek risk puanı her zaman bir hastalık geliştirdiği anlamına gelmez.

Belirsiz/Orta derecede risk puanı genetik testi

Belirsiz bir genetik test, genetik mutasyon hakkında yeterli bilginin olmadığı veya hastalığın akut mu yoksa kronik mi olduğunu belirlemenin zor olduğu bir testtir. Ancak bu orta düzeydeki risk puanı, yaşam tarzı uyumlarında sırasıyla kötü veya iyi yönde belirli değişikliklerle yüksek veya düşük risklere dönüştürülebilir.

Negatif/Düşük risk skorlu genetik testler

Bir kişiye negatif genetik test teşhisi konulursa, düşük riskli bir puan, bireye herhangi bir bozukluğu olmadığını garanti etmez. Düşük riskli bir puan, yanlış bir testten veya bireyin hastalığı için genetik bir neden olmamasından kaynaklanabilir.

Gerçek bir negatif genetik test, genetik mutasyon bilindiğinde ancak kişi aynı hastalığı miras almadığında olacaktır.

Genetik testin artıları nelerdir?

Genetik testler, tahmine dayalı sağlık sisteminde hayati bir rol oynar ve sağlık profesyonellerinin DNA veya genleri inceleyerek presemptomatik hastalıkları yüksek doğrulukla belirlemesine yardımcı olur.

Genetik testlerin yatkın olduğu bozuklukları teşhis etmenin yanı sıra, bundan çok daha fazla avantajı vardır. Bunlar:

  • Asemptomatik genetik bozuklukların erken tespiti
  • Birey ve ailesinin sağlığı hakkında ayrıntılı bilgi verilmesi
  • Genetik danışmanlara yardımcı olmak, ciddi komplikasyonlara neden olan belirli genetik ve yaşam tarzı faktörlerine maruz kalmayı anlar.
  • Bazı yaşam tarzı değişiklikleri önererek, hastalıkların başlangıcını ve ilerlemesini kontrol etmek için gerekli koruyucu sağlık önlemlerini zamanında almaları için genetik danışmanlara rehberlik edin.




Kaynak : https://blog.healthians.com/what-is-genetic-testing-genetic-testing-for-disease/

SMM Panel PDF Kitap indir