Hasta Bakımı için Genomik Verilerin Paylaşılması – Sync for Genes Aşama 4 Tamamlandı


bu Genler için Senkronizasyon ONC tarafından 2017 yılında Ulusal Sağlık Enstitüleri ile ortaklaşa başlatılan program Hepimiz Araştırma ProgramıHealth Level Seven International® (HL7®) Fast Healthcare Interoperability Resources® (FHIR) gibi endüstri destekli standartların geliştirilmesini ve kullanımını ilerleterek laboratuvarlar, sağlayıcılar, hastalar ve araştırmacılar arasında standartlaştırılmış genomik bilgilerin paylaşımını sağlamayı amaçlamaktadır. ®) standart.

Bu çalışma, bir dizi proje aşamasında yürütülen pilot saha gösterim projeleri ile geliştirilmiştir.

  • Aşama 1, HL7®’nin Klinik Genomik Çalışma Grubunda yer alan kullanım durumlarının test edilmesine odaklandı Etki Alanı Analiz Modeli, sonuçlarına katkıda bulunan Genomik Raporlama Uygulama Kılavuzu FHIR Sürüm 3.0’ın bir parçası olarak.
  • Aşama 2, yenidoğan taraması, kanser tedavisi, farmakogenomik ve kemik iliği eşleştirmesi için genomik verilerin nasıl değiş tokuş edilebileceğini gösterdi.
  • Laboratuarlar tarafından üretilen genomik verilerin sağlık hizmetleri ortamına entegrasyonu ve paylaşımına uygulanan FHIR Klinik Genomik spesifikasyonundaki boşluklar, Aşama 3’te tanımlandı ve ele alındı.

Genler için Senkronizasyon Aşama 4

Genler için Senkronizasyon Aşama 4, her biri kaynaktan bakım noktasına ve araştırma ayarlarına genomik veri alma sürecinin farklı bölümlerini test eden önceki her aşamanın kaydettiği ilerleme üzerine inşa edilmiştir. Sync for Genes Phase 4 hedefi, klinik ve araştırma ortamlarında genomik bilgi ve bilginin bireyler arasında nasıl paylaşılabileceğini geliştirmek için standartlaştırılmış HL7® FHIR® tabanlı API’lerin kullanımını ilerletmekti. Bunu başarmak için Aşama 4, iki gösterim projesini ve genomik verilerin değişimi ve entegrasyonuna yönelik zorlukları belirlemek ve önceliklendirmek için bir analiz içeriyordu.

4. Aşama Gösteri Alanı Proje Sonuçları

Gösteri projeleri, bir klinisyen gibi en az bir veri kullanıcısı olan kuruluşlar arasında genomik verileri elektronik olarak değiş tokuş etmek için HL7® FHIR® tabanlı API’lerin kullanımını test etti. Utah’ın Yeni Doğan Tarama Programı kullanarak kavram kanıtı, web tabanlı bir uygulama geliştirerek 2. Aşamadaki çalışmaları üzerine inşa edilmiştir. FHIR’de SMART standart ve genomik bir varyant raporunun yenidoğanların sevk edildiği klinik uzmanlara uyarlanması.

Her ikisinin de üyesi olarak Çocuk Beyin Tümörü Ağı ve Pasifik Pediatrik Nöro-Onkoloji Konsorsiyumu, en Biyotıpta Veriye Dayalı Keşif Merkezi de Philadelphia Çocuk Hastanesi klinik genomik test verilerini paylaşmak için kullanabileceği mevcut anlaşmalara sahiptir. Bir dizi pediatrik beyin tümörü hastasından alınan genomik veriler, FHIR Sürüm 4 (R4) Genomik FHIR API’sini kullanarak verileri sorgulama ve alma yeteneği sağlamak için bir FHIR sunucusuna yüklenmeden önce standart. Belirli bir kullanım örneğini hedefleyen bir kullanıcı arayüzü sağlamak için geliştirilen bir prototip uygulama, hem klinik hem de araştırma amacıyla California Üniversitesi, San Francisco’daki bir ekiple paylaşıldı.

Bu iki tanıtım projesinin başarısı, genomik standartlarının kullanımı, FHIR ile önceki deneyimler, açık kaynak araçlarına erişim ve bir sanal alan ortamı ile desteklendi. Sync for Genes Aşama 4 Nihai Raporu, tanıtım projeleri hakkında daha fazla bilgi içerir.

Hasta Bakımı için Genomik Verilerin Standart Paylaşımına İlişkin Devam Eden Zorluklar

Sync for Genes Faz 2’den bu yana manzaranın nasıl değiştiğini görmek için Faz 4, genomik standartların yaygın olarak uygulanması, benimsenmesi ve kullanılmasına yönelik hem teknik hem de teknik olmayan zorlukları daha da belgeleyen bir analiz içeriyordu. Bu analiz, bir teknik uzman panelinden ve proje ekibi üyelerinden gelen geri bildirimlerden, gösteri sitelerinden elde edilen bulgulardan ve bir literatür incelemesinden oluşuyordu.

Mevcut zorluklar, sürekli ihtiyaç duyulan altı temada kategorize edildi:
  1. Genomik verilerin hem klinik hem de araştırma sistemlerine entegrasyonunu ve kullanımını desteklemek için standart geliştirme ve içerik.
  2. Düşük kaynaklı ayarları desteklemek için standartlaştırılmış uygulamaların test edilmesi ve sağlanması için araçlara duyulan ihtiyacı içerebilen genomik standartların uygulanması sırasında destek.
  3. Esnek, sağlam ve genomik verileri entegre etme, yönetme ve sunma yeteneğinin desteklenmesini içerebilen, genomik verilerin karmaşıklığını destekleyebilen, genomik verileri, test sonuçlarını ve yorumlamaları son kullanıcılar tarafından tüketilebilecek şekillerde destekleyebilen altyapı genomik konusunda eğitimli olmak.
  4. Son kullanıcıların farklı ihtiyaçlarına göre genomik verilerin kullanımını desteklemek. Örneğin, araştırmacılar hastalık mekanizmalarının ve tedavilerinin keşfi için genomik verileri kullanır; hastaları teşhis ve tedavi etmek için klinisyenler; ve hastaların kalıtsal riskleri anlaması, yaşam tarzı seçimleri yapması ve aile planlamasına yardımcı olması için.
  5. Hem hastaların hem de sağlayıcıların eğitim ihtiyaçlarını desteklemek.
  6. Politika geliştirmenin hızla gelişen genomik ile ilgili teknolojiyle daha iyi hizalanması, genomik alanında genişleyen bilgi tabanı ve son teknoloji klinik uygulamaların evrimi.

Nihai rapor, genomik topluluğundan paydaşların ele almak için çalışabileceği yukarıdaki kategorilerin her biri için öneriler ve örnekler sunar. Bugüne kadar gösterim siteleriyle işbirliği içinde Sync for Genes projesi, öncelikle birlikte çalışabilir genomik standartlarının test edilmesine ve geliştirilmesine ve bunların uygulanmasına odaklandı. Standartların geliştirilmesi ve uygulanmasına odaklanmak, genomik verilerin hastalara, sağlayıcılara, araştırmacılara ve diğer profesyonellere sorunsuz bir şekilde akması vizyonunu gerçekleştirmenin temelidir. Ancak, birlikte çalışabilir uygulamayı desteklemek ve belirli kullanıcılar için hazırlanmış güvenilir eğitim materyallerine erişim ve hızla gelişen genomik alanıyla uyumlu politikalara erişim gibi daha uzun vadeli ihtiyaçları karşılamak için yapılacak daha çok iş var.


Kaynak : https://www.healthit.gov/buzz-blog/health-it/sharing-genomic-data-for-patient-care-sync-for-genes-phase-4-wraps-up

Yorum yapın

SMM Panel