Hepsine hükmedecek bir çift ayakkabı: Mary Jane platformların yükselişi

Senim Tanay Karakuş / [email protected] – Türkiye’de 7-8 milyon, dünyada ise 350-400 milyon kişi nadir hastalıkla çaba ediyor. 2 bin kişide bir ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniyor. Çocuk ve erişkin yaşta görülebilen primer immün yetmezlik de bu nadir hastalıklar arasında yer alıyor. Türkiye Milli Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Idare Heyeti Üyesi Prof. Dr. Sevgi Keleş, primer immün yetmezlik hakkında manâlı bilgiler paylaştı.

1- Primer immün yetmezlik nedir? Hangi yaşta ortaya çıkar ve kimlerde daha fazla görülür?

İmmün sistem veya bağışıklık sistemi, hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan, vücudu zararlı maddelerden koruyan bir sistemdir. İmmün sistemimiz o kadar fazla hücreli ve proteinlerden oluşur. Bu yapılardaki sayısal ya da fonksiyonel bozukluklar sonucu oluşan ırsi hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) deniliyor. Şikâyetler daha fazla çocukluk döneminde başlamakla birlikte enfeksiyonların ortaya çıkması yetişkin yaşa dek gecikebilir. Genetik şekline ast olarak PİY ’lerde erkek ve bayan etkilenme oranı değişmektedir.

9 soruda primer immün yetmezlik: 10 belirtiye dikkat Sizde de olabilir

10 BELİRTİYE DİKKAT! SİZDE DE VARSA…

2- Primer immün yetmezlik hastalıkları nasıl anlaşılır?

Bu hastaların en sık hekimlere başvuru nedeni tekrarlayan ya da beklenenden daha sık görülen enfeksiyonlardır. PİY ’ler açısından uyarıcı olan ve dünyaca kabul edilen 10 bulgu ise şöyle:

-Yılda 4 ’den fazla orta kulak iltihabı

-Yılda 2 ’den artı sinüzit

-İki aydan uzun süreli antibiyotik kullanımı

-Yılda 2 ’den fazla zatürre geçirme

-Yükselme ve gelişme geriliği

-Tekrarlayan deri ya da organ apseleri

-Dirençli ağız içi veya deride mantar enfeksiyonu

-Enfeksiyonu gözden geçirmek için damardan antibiyotik kullanımı gereksinimi

-İki veya daha artı derin yerleşimli doku enfeksiyonu

-Ailede immün yetmezlik öyküsü

3- Türkiye ’de bu hastalıkların görülme sıklığı nedir ve dünyaya kadar Türkiye nasıl bir konumda?

Ülkemizde PİY ’lerin sıklığı iyice bilinmemekle birlikte akraba evliliği sonucu ortaya meydana çıkan tiplerinin öteki ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü tahmin ediliyor. Buna bir misal verecek olursak PİY ‘lerin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı 1/10.000 olarak bulunmuştur. Bu hastalığın Amerika ’da görülme sıklığı ise 1/65.000-80.000 olarak bildiriliyor.

‘TANIMLAMAK YILLAR SÜREBİLİR’

4- Primer immün yeteneksizlik hastalıklara tanı koyulabilmesi için hangi yollar izleniyor? Tanı koyulma ortalama olarak ne değin sürüyor?

Tanı için öncellikle bütün kan sayımı, immunglobulin düzey ölçümü ve aşı cevaplarının değerlendirilmesi gibi kolay kan testleriyle ne tip bir immün yetmezliğinizin olduğu anlaşılmaya çalışılır. Elde edilen sonuçlara tarafından icabında daha ileri testlerle PİY ’in şiddeti ve altta yatan kalıtımsal bozukluk araştırılır. Genetik testler dışındaki testler genel olarak birkaç gün içinde sonuçlanır. Kalıtımsal testlerin raporlanması ara sıra 6 ayı bulabilir. bununla birlikte nadir görülen genetik defektleri belirlemek veya yeni bir genetik defekti tanımlamak yıllar sürebilir.

5- Hastalığın teşhisi sonrası çare nasıl uygulanıyor? Türkiye ’de tedavi için zorunlu olan ilaçların tamamına gelmek muhtemel mü?

Tedavi, PİY ’in tipine tarafından değişiyor. Bazılarında koruyucu antibiyotik yeterli olurken, ağır PİY ’lerde bağışıklık serumu diye tanıdık immunglobulin tedavisi ve ahali aralarında ilik nakli diye aşina kök hücresel nakli yapılması gerekiyor. Bir Takım hastalıkların tedavisinde ise enzim tedavisi ya da gen tedavisi gibi özel tedavilerin olması lüzumlu. Hangi hastaya hangi tedavinin verileceğine, hastanın şikâyetleri ve laboratuvar testlerinin sonucuna göre karar veriliyor. Bu tedavilerden gen tedavisi dışındakiler ülkemizde yapılıyor.

9 soruda primer immün yetmezlik: 10 belirtiye dikkat Sizde de olabilir

‘TEDAVİ GECİKİRSE CİDDİ ORGAN HASARLARI GÖRÜLÜYOR’

6- Hastalığın tedavisinde antibiyotiklerin sık kullanımının yarattığı dezavantajlar oluyor mu? Bunların önüne nasıl geçiliyor?

PİY ’lerde enfeksiyonların erken ve yerinde antibiyotiklerle tedavisi oldukça önemli. Bu hastalarda enfeksiyonlar bakımlı seyredebilir ve enfeksiyona emrindeki kan layık beklenen şartların değişmesi geç ortaya çıkabilir. Bilhassa bazı PİY ’lerde enfeksiyonların tedavisinde geç kalma önemli organ hasarlarına yol açabiliyor. Bu sebeple asıl uyarı edilecek olan enfeksiyonun tedavisinin gecikmemesi.

7- Hangi kişiler bu hastalıklara karşısında daha dikkatli olup taramadan geçmeli?

Yukarıda belirtiğimiz uyarıcı 10 bulgudan iki veya daha fazlasına sahip bireyler PİY ’ler açısından taranmalı. aynı zamanda tek bir enfeksiyonu olup, enfeksiyon fazla ağır seyrediyorsa bu kişilerde enfeksiyon sayısına bakmadan bir bağışıklık bilimi kliniğine başvurmalı.

‘İŞ BULMAKTA GÜÇLÜK YAŞIYORLAR’

8- PİY ’li bir birey hayatı baştan başa ayrıca psikolojik hem de fizyolojik açıdan hangi sıkıntılarla, sorunlarla aleyhinde karşıya kalıyor?

Hastaların gerek enfeksiyon gerekse bağışıklık serumu olarak bilinen (IVIG) tedavisi için çoğu kez hastane kontrolüne gitmeleri, onların okul ya da iş hayatlarını negatif yönde etkiliyor. Bu durumun kronik olması da bir gerginlik kaynağı oluşturuyor. Hastalar bu sebeple iş bulmakta da zorluklar yaşayabiliyorlar.

9 soruda primer immün yetmezlik: 10 belirtiye dikkat Sizde de olabilir

9- Pandemi süreci bu hastaları nasıl etkiledi? Bu konuda önerileriniz neler olur?

Bu süreçte hastanelerin Kovid-19 enfeksiyonu olan hastalarla dolu olması, PİY ’li hastalarda önemli kaygıya niçin olarak hastaların kontrollerini ve tedavilerini aksatmalarına neden oldu. Hatta hastaların önemli enfeksiyonlarla ve ağır Kovid-19 enfeksiyonu ile hastaneye yatmalarına yol açtı.

Pandemi döneminde hastalar maske ve mesafe kuraları konusunda fazla özenli davranmalılar. Peşine Düşüp Takip ve tedavilerini düzenli bir şekilde yapmaları, Kovid-19 aşısı ya da aşı tekrarı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını hekimlerine sorarak karar vermeleri büyük ağırlık taşıyor. Kovid-19 enfeksiyonunun bir takım PİY ’lerde ağır seyredebileceği unutulmamalı ve tedavileri takip eden hekimlerinin önerisi doğrultusunda planlanmalı.

Yorum yapın