Senim Tanay Karakuş / [email protected] – Türkiye’de 7-8 milyon, dünyada ise 350-400 milyon kişi nadir hastalıkla çaba ediyor. 2 bin kişide bir veya daha eksik sıklıkta görülen hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniyor. Çocuk ve erişkin yaşta görülebilen primer immün yetmezlik de bu nadir hastalıklar aralarında yer alıyor. Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Sevgi Keleş, primer immün yetmezlik hakkında manâlı bilgiler paylaştı.
1- Primer immün yetmezlik nedir? Hangi yaşta ortaya çıkar ve kimlerde daha artı görülür?
İmmün sistem ya da bağışıklık sistemi, hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan, vücudu zararlı maddelerden koruyan bir sistemdir. İmmün sistemimiz böylece çok hücresel ve proteinlerden oluşur. Bu yapılardaki sayısal ya da fonksiyonel bozukluklar sonucu oluşan ırsi hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) deniliyor. Şikâyetler daha çok çocukluk döneminde başlamakla birlikte enfeksiyonların ortaya çıkması yetişkin yaşa değin gecikebilir. Genetik şekline yan olarak PİY ’lerde erkek ve kadın etkilenme oranı değişiyor.
10 İŞARETE DİKKAT! SİZDE DE VARSA…
2- Primer immün yetmezlik nasıl anlaşılır?
Bu hastaların en sık hekimlere başvuru formu nedeni tekrarlayan veya beklenenden daha sık görülen enfeksiyonlardır. PİY ’ler açısından uyarıcı olan ve dünyaca kabul edilen 10 bulgu ise şöyle:
-Yılda 4 ’den pozitif orta kulak iltihabı
-Yılda 2 ’den artı sinüzit
-İki aydan uzun süreli antibiyotik kullanımı
-Yılda 2 ’den artı zatürre geçirme
-Çoğalma ve gelişme geriliği
-Tekrarlayan cilt veya organ apseleri
-Dayanıklı ağız içi veya deride mantar enfeksiyonu
-Enfeksiyonu gözden geçirmek için damardan antibiyotik kullanımı gereksinimi
-İki ya da daha pozitif derin yerleşimli doku enfeksiyonu
-Ailede immün yetmezlik öyküsü
3- Türkiye ’de bu hastalığın görülme sıklığı nedir ve dünyaya göre ülkemiz nasıl bir konumda?
Ülkemizde PİY ’lerin sıklığı tam olarak bilinmemekle birlikte akraba evliliği sonucu ortaya meydana çıkan tiplerinin diğer ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü varsayım ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak PİY’lerin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı 1/10.000 olarak bulunmuştur. Bu hastalığın Amerika ’da görülme sıklığı ise 1/65.000-80.000 olarak bildiriliyor.
TANIMLAMAK YILLAR SÜREBİLİYOR
4- Primer immün yetmezlik tanısı koyulabilmesi için hangi yollar izleniyor?
Tanı için öncellikle bütün kan sayımı, immunglobulin seviye ölçümü ve aşı cevaplarının değerlendirilmesi gibi basit kan testleriyle ne alıcı bir immün yetmezliğinizin olduğu anlaşılmaya çalışılır. Elde edilen sonuçlara kadar icabında daha ileri testlerle PİY ’in şiddeti ve altta yatan kalıtımsal bozukluk araştırılır. Kalıtımsal testler dışındaki testler genel olarak birkaç gün içinde sonuçlanır. Genetik testlerin raporlanması bazen 6 ayı bulabilir. bununla birlikte nadir görülen kalıtımsal defektleri belirlemek ya da yeni bir genetik defekti tasvir etmek yıllar sürebilir.
5- Hastalığın teşhisi sonrası çare nasıl uygulanıyor? Türkiye ’de çare için gerekli olan ilaçların tamamına gelmek muhtemel mü?
Çare, PİY ’in tipine göre değişiyor. Bazılarında koruyucu antibiyotik tatmin edici olurken, ağır PİY ’lerde bağışıklık serumu diye bilinen immunglobulin tedavisi ve insanlar arasında ilik nakli diye bilinen kök hücre nakli yapılması gerekiyor. Bir Takım hastalıkların tedavisinde ise enzim tedavisi veya gen tedavisi gibi özel tedavilerin olması gerekli. Hangi hastaya hangi tedavinin verileceğine, hastanın şikâyetleri ve laboratuvar testlerinin sonucuna tarafından karar veriliyor. Bu tedavilerden gen tedavisi dışındakiler ülkemizde yapılıyor.
‘TEDAVİ GECİKİRSE CİDDİ ORGAN HASARLARI GÖRÜLÜYOR’
6- Hastalığın tedavisinde sık antibiyotik kullanımının yarattığı dezavantajlar oluyor mu?
PİY ’lerde enfeksiyonların erken ve uygun antibiyotiklerle tedavisi epeyce manâlı. Bu hastalarda enfeksiyonlar gizli seyredebilir ve enfeksiyona alt kan değer beklenen şartların değişmesi geç ortaya çıkabilir. Bilhassa bazı PİY ’lerde enfeksiyonların tedavisinde gecikme önemli organ hasarlarına yol açabiliyor. Bu sebeple başlıca dikkat edilecek olan enfeksiyonun tedavisinin gecikmemesi.
7- Hangi kişiler bu hastalıklara karşısında daha tedbirli olup taramadan geçmeli?
Yukarıda belirtiğimiz uyarıcı 10 bulgudan iki veya daha fazlasına sahip bireyler PİY’ler açısından taranmalı. bununla birlikte tek bir enfeksiyonu olup, enfeksiyon fazla ağır seyrediyorsa bu kişilerde enfeksiyon sayısına bakmadan bir bağışıklık bilimi kliniğine başvurmalı.
‘İŞ BULMAKTA ZORLUK YAŞIYORLAR’
8- PİY ’li bir kişi hayatı boyunca hem psikolojik hem de fizyolojik açıdan hangi sıkıntılarla, sorunlarla karşı karşıya kalıyor?
Hastaların gerek enfeksiyon gerekse bağışıklık serumu olarak tanıdık (IVIG) tedavisi için sıkça hastane kontrolüne gitmeleri, onların mektep ya da iş hayatlarını olumsuz yönde etkiliyor. Bu durumun kronik olması da bir gerginlik kaynağı oluşturuyor. Hastalar bu sebeple iş bulmakta da zorluklar yaşayabiliyorlar.
9- Pandemi süreci PİY’li hastaları nasıl etkiledi? Bu konuda önerileriniz neler olur?
Bu süreçte hastanelerin Kovid-19 enfeksiyonu olan hastalarla dolu olması, PİY ’li hastalarda ciddi kaygıya niçin olarak hastaların kontrollerini ve tedavilerini aksatmalarına niçin oldu. Hatta hastaların ciddi enfeksiyonlarla ve ağır Kovid-19 enfeksiyonu nedeniyle hastaneye yatmalarına yol açtı.
Pandemi döneminde hastalar maske ve mesafe kuraları konusunda çok tedbirli davranmalılar. Peşine Düşüp Takip ve tedavilerini uyumlu bir şekilde yapmaları, Kovid-19 aşısı veya aşı tekrarı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını hekimlerine sorarak karar vermeleri büyük tartma taşıyor. Kovid-19 enfeksiyonunun bazı PİY ’lerde ağır seyredebileceği unutulmamalı ve tedavileri takip eden hekimlerinin önerisi doğrultusunda planlanmalı.