Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu – HealthStatus


Konjenital Santral Hipoventilasyon sendromu (CCHS), dünya çapında sadece 1000 ila 1200 kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır. CCHS vücudun yeteneğini etkiler. normal nefes al. Bunun nedeni, bu durumun solunum, mesane kontrolü, sıcaklık kontrolü ve kandaki oksijen veya karbondioksit seviyelerini algılama gibi vücudun yaptığı birçok otomatik işlevi kontrol eden otonom sinir sistemini etkilemesidir.

CCHS’ye bir gen mutasyonu neden olur. Tedavi edilmediği takdirde hayatı tehdit eden bir sendromdur. Şu an itibariyle tedavisi olmayan ömür boyu süren bir durumdur. CCHS hem erkekleri hem de kadınları eşit olarak etkiler. Bir gen mutasyonu olduğu için bir ebeveyn tarafından geçirilebilir, ancak sporadik bir gen mutasyonu olabileceği gösterilmiştir. Bir ebeveynde CCHS gen mutasyonu varsa, bunu bir çocuğa geçirme şansı %50’dir.

Belirtiler

Gen mutasyonu doğumdan önce mevcuttur, ancak bir ebeveyn CCHS gen mutasyonuna sahip olup olmadığını bilmiyorsa, bazen CCHS tanısı yenidoğan döneminden sonraya kadar atlanır. CCHS’nin ilk belirtilerinden veya semptomlarından biri nefes almada zorluktur. Solunum fonksiyonu, özellikle uyku sırasında spontan olabilir veya hiç olmayabilir. CCHS’li bir kişi, asit reflüsü nedeniyle yemek yemede veya beslenmede zorluk yaşayabilir. Yok veya bozuk bağırsak fonksiyonu CCHS’nin başka bir işaretidir. Bu şiddetli kabızlığa, bağırsak tıkanıklığına ve genişlemiş bir kolona yol açabilir. CCHS’li bir kişide öğrenme güçlükleri veya nörolojik problemler de mevcut olabilir. Bunların ne kadar şiddetli veya aşırı olduğu kişiye ve CCHS’nin ciddiyetine bağlıdır. CCHS’li kişilerde ayrıca anormal göz bebeklerine sahip olmalarına neden olan ışığa tepkileri azalır.

Teşhis

CCHS’niz olup olmadığını anlamanın ana yolu, genetik test yaptırmaktır. Mutasyona uğramış gen onaylandıktan sonra, CCHS ile birlikte gidebilecek başka rahatsızlıklardan muzdarip olmadığınızdan emin olmak için başka çalışmaların yapılması gerekebilir. Solunum güçlüklerini teşhis etmek için bir uyku çalışması yapılması gerekebilir. Diğer bozuklukları dışlamak için solunum, kardiyak ve nörolojik testlerin yapılması gerekebilir.

CCHS’li kişilerde yaygın olan diğer bozukluklar konjenital miyopati, konjenital miyasteni ve Moebius sendromudur. Hipotalamik disfonksiyon, hipoventilasyon, otonomik disfonksiyon ile hızlı başlangıçlı obezite, ilgili bir durumdur ancak CCHS’den ayrıdır. Aynı semptomların çoğuna sahiptir, ancak kısa sürede 20 pound’a kadar ağırlıkta hızlı bir artışa sahiptir.

Tedavinin hemen gerçekleşebilmesi için hızlı teşhis önemlidir. CCHS’yi tedavi edilmeden bırakmak, uzun süre oksijen miktarının azalması nedeniyle vücuda ve nörolojik fonksiyonlara zarar verebilir.

Tedavi

CCHS’nin tedavisi yoktur. Tedavi, solunum desteği sağlamaya odaklanır. Bu bir solunum cihazı veya bir vantilatör ile yapılabilir. CCHS’li bazı genç hastaların ihtiyaç duydukları solunum desteğini alabilmeleri için günde 24 saat ventilatörde olmaları gerekebilir. Bazı insanlar uyurken sadece nefes alma desteğine ihtiyaç duyabilir. Solunum zorluğunun ne kadar şiddetli olduğu ile birlikte durumun ciddiyetine bağlıdır. Bazen diyaframa cerrahi bir implant solunum problemlerine yardımcı olabilir. Bu implant, solunumu kontrol etmek için kasların elektriksel stimülasyonuna neden olur. CCHS’nizin tedavisine yardımcı olmak için, onu yönetmek için tam bir uzman ekibine ihtiyacınız olabilir. Ekip, bir göğüs hastalıkları uzmanı, kardiyolog, KBB doktoru, gastroenterolog, nörolog, oftalmolog ve bir konuşma veya dil patoloğundan oluşabilir.

komplikasyonlar

CCHS’li kişilerin anestezi altına alınırken dikkatli olmaları gerekir. Vücutlarının solunumu düzenleme sorunu, altına konulduğu zaman zararlı olabilir, vücutları onları kendi kendine nasıl nefes aldıracağını bilemeyebilir. Yüzme CCHS’li insanlar için de zor olabilir, çünkü vücut su altındayken nefes alması gerektiğini unutabilir. Uzun süre orada kalmasına neden olarak vücuda oksijen gelmiyor. CCHS’nin hızlı tedavisi ve yönetimi yaşam beklentisini değiştirmez. CCHS’li çocuklar, gözetim altında oldukları sürece aktif bir yaşam tarzı yaşayabilirler. CCHS’nin zararı, tedavi edilmediğinde vücudun uzun süre oksijensiz kalmasına izin vererek ortaya çıkar ve nörolojik de dahil olmak üzere çok sayıda komplikasyona yol açabilir. CCHS, dolu bir hayat yaşamanıza izin vererek yönetilebilir.


CCHS’yi tedavi edilmeden bırakmak, uzun süre oksijen miktarının azalması nedeniyle vücuda ve nörolojik fonksiyonlara zarar verebilir.



Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu - HealthStatusPurium’un Süper Yaşam FormülüÇB Kas kütlesini artırmaya, hormon seviyelerini normalleştirmeye, dayanıklılık oluşturmaya, kas iyileşmesini hızlandırmaya ve libidoyu artırmaya yardımcı olduğu kanıtlanmış çeşitli otlar ve bitki özleri içerir.


Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu - HealthStatus

Sağlık Durumu Ekibi

HealthStatus 1998’den beri internetteki en iyi interaktif sağlık araçlarını sağlayarak faaliyet göstermektedir, milyonlarca ziyaretçi kandaki alkol, vücut yağı ve yakılan kalori hesaplayıcılarımızı kullandı.

HealthStatus editör ekibi, ziyaretçilerimize uzun yıllar boyunca anlaşılması kolay yüksek kaliteli sağlık içeriği sunarak bu mükemmellik taahhüdünü sürdürdü.

Sağlık profesyonellerinden oluşan ekibimiz ve araştırmacılar, makalelerimizde kaynak unsur olarak hakemli çalışmaları kullanır.

Yüksek kaliteli içeriğimiz USA Today, Chicago Tribune, Live Strong, GQ ve daha pek çok önde gelen web sitesinde yayınlandı.

Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu - HealthStatus

HealthStatus Ekibinin son gönderileri (Daha fazla göster)


Kaynak : https://www.healthstatus.com/health_blog/genetics/congenital-central-hypoventilation-syndrome/

SMM Panel PDF Kitap indir