Sert Kişi Sendromu Nedir? Bir Hasta Hikayesini Paylaşıyor

tDuygusal bir sosyal medya kazanın video Şarkıcı Celine Dion, 8 Aralık’ta hayranlarına sert kişi sendromu adı verilen nadir bir nörolojik hastalık teşhisi konduğunu bildirdi. Teşhis kolay veya anlaşılır değildi. 54 yaşındaki Dion, “Uzun bir süredir sağlık sorunlarıyla uğraşıyorum… artık sahip olduğum tüm spazmların sebebinin bu olduğunu biliyoruz” dedi.

İşte durum ve nasıl hissettirdiği hakkında bilmeniz gerekenler.

Sert insan sendromu nedir?

Göre Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, katı kişi sendromu, vücudun bağışıklık sisteminin kendi hücrelerine saldırdığı otoimmün hastalığa benzerlikler gösterir. Durum, merkezi sinir sistemindeki aktiviteyi inhibe etmekten sorumlu bir beyin kimyasalı olan GABA üzerinde çalışan glutamik asit dekarboksilaz (GAD) adı verilen bir enzime bağlanan daha yüksek antikor seviyeleri ile bağlantılıdır. GABA normalde sinirleri uyaran ve kaslarda kasılmalarını sağlayan başka bir kimyasalla denge halindedir.

Massachusetts Genel Hastanesi-Brigham sisteminin bir parçası olan Newton Wellesley Hastanesi’nde nöroloji şefi olan Dr. Avi Almozlino, “Yazılımda bir şeyler ters gidiyor ve engelleyici sistem arızalanmaya başlıyor” diyor. “Engelleyici sinyaller gittikçe zayıflıyor ve uyarıcı sinyaller kontrolü ele geçirerek kasları kontrolsüz bir şekilde kasıyor.” Durumu olan kişiler genellikle gövde, kollar veya bacaklarda kas spazmları yaşarlar ve gürültüye ve dokunmaya karşı daha duyarlı hale gelirler. Stres de dahil olmak üzere duygusal tetikleyiciler kas spazmlarını kötüleştirebilir. Bu bölümler, temel günlük görevleri yerine getirmek için yürümeyi veya hareket etmeyi zorlaştırabilir. Dion, videosunda ses tellerini kontrol edemediğini ve eskisi gibi şarkı söyleyemediğini ve bu nedenle yaklaşan Avrupa tur tarihlerini ertelediğini söyledi.

Sert kişi sendromu ne kadar nadirdir?

Bir milyon insandan sadece biri katı kişi sendromuna yakalanır ve hastalık insanları etkiler. iki kat fazla kadın erkekler olarak Dion gibi birçok insan, semptomlar diğer bazı otoimmün bozuklukları taklit edebildiğinden, spazmlarının nedenini bulmak için aylarca veya yıllarca uğraşır.

Bu hastalardan biri, 2011’den beri bu hastalıkla yaşayan Cleveland, Ohio’dan 74 yaşındaki Maureen Materna. Dion’un teşhisi gibi, doktorların da ona ulaşması biraz zaman aldı. Materna, “Her zaman çok aktiftim; yürüdüm, bisiklete bindim ve egzersiz yaptım ve aynı anda 20 milyon şey yapan insanlardan biriydim” diyor. Sonra ayaklarında ve bacaklarında geçmeyen yoğun kramplar başladı. Bölümler yaklaşık 45 dakika sürer ve onu acı içinde çığlık atmaya bırakırdı. Ama bunun dışında sağlıklıydı.

Acil servise gittikten sonra doktorlar, ağrıyı dindirmek için ona bir Valium damlası verdiler, bu da yardımcı oldu, ama o hala neden spazmlar yaşadığını bilmiyordu. İki yıl ve yaklaşık 20 doktor sonra, bir nöromüsküler uzman, semptomlarına ve ağrının bir kısmını hafifletiyor gibi görünen tek müdahalenin Valium olduğu gerçeğine dayanarak, nihayet ona katı kişi sendromu teşhisi koydu. “Bugüne kadar başka bir şey için doktorlara gittiğimde ve onlar benim sert insan sendromum olduğunu gördüklerinde, size kaç tane olduğunu söyleyemem. [of them] ‘Bu nedir? Bunu hiç duymamıştım.'”

Sert insan sendromuna sahip olmak nasıl bir duygu?

Materna uzun süre oturamaz, bu yüzden televizyon izliyor olsa bile her 20 dakikada bir kalkması gerekir. Kaslarını kilitlemesi, uzun süre oturmak zorunda kalacağı gösterilerde kocasına ve torunlarına eşlik edemeyeceği anlamına geliyor. Geçen yıla kadar ayaklarını rahat ettiren tek ayakkabı yatak odası terlikleriydi. Kendini aktif tutmak için her gün yürüyor ama bu bir meydan okuma. “Kırık cam üzerinde yürüyormuşum gibi geliyor” diyor. “Ama ben yatakta yatacak tipte değilim. Komşularımı görmeyi, dikkatimi dağıtmayı ve acının orada olduğunu unutmayı seviyorum.”

Sert insan sendromuna ne sebep olur?

Önceden bağışıklık sistemi bozukluğu belirtileri göstermeyen kişilerde sendromu neyin tetiklediği net olmasa da, bir teori, sert kişi sendromunun, bağışıklık sisteminin kansere çok erken tepkisi olabileceğidir. Cleveland Clinic’te bir nörolog ve Materna’nın doktoru olan Dr. Robert Wilson, “Başlangıçta katı kişi sendromuyla başvuran ve bir ila iki yıl sonra kansere yakalanan bazı hastalarım oldu” diyor. “Vücut erken kanseri algılıyor olabilir ve bu erken kanser hücrelerine sinir sistemi ile çapraz reaksiyona giren antikorlarla bir bağışıklık tepkisi üretiyor olabilir. Bu hastalar kanserlerini tedavi ediyorlar ve iyileşiyorlar.” Ancak henüz sendromun bu potansiyel nedenini doğrulayan kesin bir çalışma yoktur.

Diğerleri, viral enfeksiyon nöbetleri veya bağışıklık sistemini işlevsiz bir şekilde tetikleyebilecek stresli deneyimler dahil olmak üzere farklı sağlık sorunlarından sonra sert kişi sendromu geliştirir. Wilson, “Bazı insanların neden katı kişi sendromu geliştirip diğerlerinin geliştirmediğinin daha fazla araştırılması gerekiyor” diyor.

İnsanlar katı kişi sendromundan kurtulabilir mi?

Şu anda, duruma yönelik tedaviler, durumun bazı semptomlarını hafifletebilen kas gevşeticileri ve anti-konvülsan ilaçları ve ayrıca vücudun kendi hücrelerine yönelik saldırısını azaltmak için bağışıklık sistemini sıfırlamaya çalışan IV antikor tedavilerini içerir. . Bazı otoimmün hastalıkları ve kanserleri tedavi etmek için reçete edilen monoklonal antikor ilacı rituximab (Rituxan) da yardımcı olabilir. Ancak Wilson, insanların bu terapilere farklı tepkiler verebileceğini söylüyor. “Bazı hastalar birkaç tedaviden sonra hızlı yanıt veriyor; bağışıklık sistemlerini yeniden başlatıyor ve yeniden kalibre ediyorlar. Yanıt vermeyen başkaları da var, bu yüzden semptomatik rahatlamaya odaklanıyoruz, bu da onların daha kötüye gitmesine yardımcı olabilir.”

Materna, bağışıklık sistemini güçlendirmeye yardımcı olan bir immünoglobülin, IgG infüzyonu almayı denedi, ancak tedavi ona önemli ölçüde yardımcı olmadı ve yaklaşık altı yıl sonra bıraktı. Ayrıca, vücudun bağışıklık hücrelerine saldıran anormal antikorları ortadan kaldırmak için plazmanın düzenli olarak çıkarılmasını ve temizlenmesini içeren plazmaforezi de denedi. İşlem için gerekli porttan kan pıhtısı oluştu ve devam edemedi. Daha sonra Materna, baş ağrılarına yardımcı olmak için ketamin infüzyonlarını denedi, ancak bunlar da semptomlarını iyileştirmedi. Artık ağrı için günde dört kez Valium ve kas gevşetici alıyor ve derin nefes egzersizleri ve meditasyon yapıyor.

Doktorunu her ziyaretinde, Materna ve kocası deneyebileceği yeni tedaviler olup olmadığını soruyor ve şu ana kadar yanıt hayır oldu. Ancak Dion’un teşhisiyle bu nadir hastalığa daha fazla dikkat edileceğini umuyor. “Belki ona sahip olmasıyla bilim adamları onu daha fazla araştırmaya başlarlar” diyor. “Zor bir hastalık.”

Bize Ulaşın [email protected]’da.